Har fosteret hemofili, kan en traumatisk fødsel føre til intrakranielle blødninger.

Om hemofili

Hemofili A (80-85 %) og hemofili B (15-25 %) arves kjønnsbundet recessivt, men 20-30 % av tilfellene er nye mutasjoner. Hyppighet: 1/5000 fødsler.

Kun gutter blir syke.

Døtre av blødere er alltid arvebærere.

Døtre av bærere har 50 % risiko for å være bærere selv. Det kan påvises i blodprøve.

Blodprøve for å finne evt. bærerstatus kan kun gi svar hos ikke-gravide.

Alvorlighetsgraden av blødersykdom er konstant i den enkelte slekt.

Tiltak ved fødsel

Fremgangsmåten ved fødselen må fremgå klart av journalnotat, der retningslinjene i denne metode legges til grunn. De er utarbeidet i samråd med overlege Anders Glomstein, Senter for sjeldne diagnoser, RH og seksjonsoverlege Hallvard Reigstad, HUS.

Pasienten bør få kopi av notatet.

Fødeposten og Barneklinikken må være orientert før fødselen.

Journalen må merkes ordentlig med problemstilling og henvisning til notatet, som må leses når kvinnen kommer inn til fødsel.

Forventes obstetriske problemer, bør kvinnen forløses ved sectio.

Ukompliserte vaginale fødsler er ufarlig. Normalt trykk på hodet medfører ikke økt blødningsrisiko for barnet. Ved behov bør utgangstang foretrekkes frem for vakuum.

Etter fødselen må guttebarn observeres nøye m.h.p. intrakraniell blødning. Ved mistanke tilkalles pediater. Klinisk mistanke om blødning hos sønn av arvebærer krever overflytting Barneklinikken og evt. behandling med faktorkonsentrat.

Dersom mor er kjent bærer bør det tas navlestrengsblod til Cephotest. Normalverdi 23-37 sekunder; ved vesentlig forlenget verdi mistanke om hemofili A, B eller von Willebrand.

Ved patologisk forlenget Cephotest eller kliniske tegn til blødning tas blodprøve til faktorbestemmelse med det samme.

Ellers tas blodprøven 2-3 måneder etter fødselen da tidlig bestemmelse av faktornivå ofte gir for lave verdier. Friske nyfødte har normalt lavt nivå av koagulasjonsfaktorer.

Faktor VIII-nivået (Hemofili A) bestemmes på Haukeland, Faktor IX (Hemofili B) på Rikshospitalet.

Nydiagnostisert alvorlig (faktornivå < 1 %) eller moderat (1-5 %) hemofili meldes

Senter for sjeldne diagnoser Rikshospitalet 0027 Oslo	Tlf 23075340